有先天性心脏病史、胎儿心率失常等高危因素的准妈妈有必要进行胎儿超声心动检查。

　　羊水穿刺

　　羊水穿刺是一种很重要的产前诊断方式，在我国已经发展得很成熟。

　　羊水穿刺的确有一定的危险性，可导致流产、早产、宫内感染等，但目前技术的发展已经将这种危险降低到最小。特别是使用B超检测进行羊水穿刺，能够保证在最安全的地方进针，不会触及到胎儿，与可能发生的危险相比较，做羊水穿刺的获益远远高于可能发生的伤害。

　　高龄准妈妈(分娩年龄超过35岁)，胎儿先天疾病的发病率会比小于35岁的女性高出数倍，有的地方已经将羊水穿刺列入大于35岁准妈妈产前检查的必须项目。对于高龄准妈妈、唐氏筛查高危者、有遗传病或染色体异常家族史者或B超检查发现异常者，均应在18～24周行羊水穿刺，进一步明确诊断。

　　X射线检查

　　X射线是一种波长很短的电磁波，它能透过人体组织，使人体内的生殖细胞和染色体受损。

　　研究证实，如果妇女在孕期照射的X射线积累到42～60拉德，就可能产生致畸作用和致癌作用。受孕后6～8周是胚胎器官的形成期，准妈妈只要接受大于50拉德X线辐射，就会使胚胎基因的结构发生变化，或者使染色体断裂，造成胎儿畸形甚至死亡。妊娠3个月以后，胎儿的大多数器官已经基本形成，X线检查对胎儿的危害虽然小了一些，但也会影响胎儿的性腺、牙齿和中枢神经系统的发育，使胎儿在子宫内发育缓慢，出生后智力低下。另外，有关专家还指出，早期胎儿被X线照射，还有可能增加其10岁以内发生恶性肿瘤和血癌的危险。

　　X线虽然可以诊断胎儿软骨发育不全等病，但已可以由B超所替代，因此，孕期尽量不做X线检查。

　　绒毛检查

　　绒毛检查也是一种侵入性的产前诊断方法，与羊水穿刺有同样的作用，可做染色体核型分析，把产前诊断的时间提前到孕9～12周。

　　适用于高龄准妈妈、有染色体异常或遗传病家族史者，及有畸形儿生育史的准妈妈。但是风险也明显增加，可造成阴道出血、羊水漏出、感染、流产等，对操作技术要求较高，因此只有有条件的医院才能完成。

　　胎儿镜

　　胎儿镜检查法的应用有一定的局限性，必须由技术高度熟练的医务人员视实际情况选用，正常妊娠者只要没有异常情况，则不必做这种检查。

　　胎儿镜又称为羊膜腔镜，是一种很细的光学纤维内窥镜。用超声波定位后，经过局部麻醉做一腹部小切口，经腹壁、子宫壁进入羊膜腔将此镜插入羊膜囊，可以直接视察胎儿的体表、外形、性别，判断有无畸形，进行皮肤活检或从胎盘表面的静脉抽取胎儿血标本。能对胎儿的某些遗传性代谢疾病、血液病进行产前诊断。它的应用使产前诊断发展到了一个新的水平。

　　妊娠15～20周可做胎儿镜检查，以妊娠18～20周进行最适合。但胎儿镜检查的流产率达6%，操作过程中偶尔可以引起宫内感染、胎盘早剥、母子间血液渗漏等并发症。